원인불명, 치료부재의 미개척분야로 여겨졌던 발달장애 및 지적장애의 원인유전자 `ZFX'가 한국이 참여하는 국제공동연구를 통해 발견됐다.
한국연구재단은 충남대 김철희 교수 등 9개국, 45기관이 참여하는 국제공동연구팀이 ZFX 유전자가 뇌신경계 발달에 필요한 여러 유전자들의 발현을 조절하는 전사인자로 작용한다는 원리와 개념을 제시했다고 지난달 26일 밝혔다.
충남대와 미국 하버드 의대를 포함한 9개국의 45기관이 참여한 이번 연구서 국제공동팀은 환자유전체 빅데이터 정보를 공동으로 활용해 1차로 발굴된 후보유전자(ZFX)를 대상으로 유전자가위기술 및 제브라피쉬를 이용, 질환동물모델링에 성공했다.
이어 세포모델을 이용한 유전자 발현, 전사체 오믹스 분석 등 추가적인 바이오 빅데이터 연구를 통해 지적장애 원인유전자 ZFX의 작용원리를 세포와 분자수준에서 규명했다.
환자유전체 빅데이터 부분은 미국 워싱턴대학교 의과대학이, 제브라피쉬 질환모델동물을 이용한 원인유전자의 분자기전 규명은 충남대학교가 중심이 돼 진행됐다.
충남대 연구팀은 유전자가위기술로 ZFX 유전자를 제거한 제브라피쉬 동물모델을 개발하고 발생유전학적 분석과 사회성 동물행동 분석을 통해 ZFX 결실 제브라피쉬가 자폐증, ADHD 증상과 관련된 불안장애 행동을 보임을 관찰했다.
연구재단이 추진하는 원천기술개발사업으로 수행된 이번 연구 성과는 생명과학분야 국제학술지인 셀 자매지 `미국 인간유전학 저널(American Journal of Human Genetics)'에 지난 7일 게재됐다.(논문명:Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt)
충남대 김철희 교수는 “이 연구결과는 다기관이 참여하는 국제협력을 통해 지적장애, 자폐증을 비롯한 희귀질환 연구의 새로운 돌파구를 제시한 혁신적인 성과”라면서 “단기적으로는 관련 환자의 분자진단을 위한 바이오마커로, 중장기적으로는 관련 질환의 치료법 개발을 위한 원천기술로 활용이 가능하다”고 말했다.
/뉴시스
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