내년부터 법적 희귀질환 범위가 지금보다 100개 많은 927개로 늘어나면서 희귀질환자 1800여명이 병원비 부담을 덜게 됐다. 정부는 명단에서 빠진 질환이라 하더라도 심사를 통해 본인부담을 줄여 나가기로 했다. 보건복지부는 제15차 건강보험정책심의위원회를 열어 이런 내용의 `희귀난치질환 산정특례 관리방안 개선' 안건을 보고받았다.

# 희귀질환 927개 첫 공식지정…의료비 본인부담↓

희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 국내에는 1000여개 질환이 있는 것으로 추정된다.

복지부는 희귀질환 관리를 위해 이번 대책에서 927개 희귀질환 목록을 처음 마련했다. 2016년 12월 `희귀질환관리법' 시행 뒤 지난해 12월 국가 차원의 `희귀질환 종합관리계획'이 수립됐으나, 보장성 강화를 위해 정부가 희귀질환을 공식 지정한 건 이번이 처음이다.

지금까지는 희귀난치성질환으로 분류된 827개 희귀질환자만 의료비의 10%만 내는 산정특례 적용을 받았으나, 환자와 가족 등의 의견수렴과 희귀질환 조사 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 100개 희귀질환이 내년 1월부터 산정특례 대상에 새로 포함된다.

이로써 외래진료비의 30~60%, 입원비의 20%를 부담해야 했던 1800여명의 병원비 자기부담률이 10%로 줄어든다.

기준 중위소득 120% 이하 저소득층에게 의료비 본인부담금 전액과 간병비(일부 중증질환)를 지원하는 의료비지원사업 대상질환수도 652개에서 희귀질환목록에 맞춰 927개로 275개 확대했다. 앞으로 2600명의 저소득 희귀질환자가 전액 건강보험으로 치료를 받게 된다.

사각지대 해소를 위해 복지부는 희귀질환 헬프라인을 통해 지정 신청을 항상 접수하고 매년 1~2회 심의를 정례화하기로 했다.

나아가 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체 이상 환자도 산정특례 대상이 될 수 있는 길을 열어 뒀다.



# 의약품 접근성 높아지고 `진단방랑'은 최소화

새로운 의약품이나 치료방법 문턱이 낮아지고 비용부담도 줄어든다.

현재 희귀질환자들은 치료에 필요한 의약품이 개발되지 않은 경우 개발 전까지 임상적 경험과 논문 등을 근거로 식품의약품안전처 허가·신고 범위를 벗어나 의약품을 사용하고 있다. 이른바 `허가초과 사용제도'인데 문제는 사용 허가를 받기까지 절차가 복잡하고 시간이 오래 걸린다는 점이다.

이에 복지부는 희귀질환자가 치료를 중도에 포기하지 않도록 이 제도를 완화해 먼저 치료에 사용하고 사후에 승인을 받는 `의약품 허가초과 사용 사후 승인제'를 도입한다.

의약품 비용부담도 낮추는 한편, 치료에 필요한 의약품을 지금보다 빠르게 사용할 수 있도록 접근성을 강화한다. 적응증과 투여대상, 용량 등에 따라 일정 범위를 넘어서면 전액 본인이 부담했던 기준비급여 항목에 대해서도 2020년까지 사회적 요구가 높은 의약품에 한해 본인부담률을 30~50%로 책정하는 `의약품 선별급여 제도'를 시행한다.

희귀질환 치료제가 최대한 빨리 건강보험 급여적용을 받을 수 있도록 식품의약품안전처 허가 전부터 급여 적정성 평가를 진행하는 `허가-평가 연계제도'를 활성화한다. 약가협상 기간도 60일에서 30일로 단축한다.

희귀질환자들이 겪는 고통 중 하나인 진단 방랑을 없애기 위해 진단 지원 질환을 늘리고 권역별 거점센터를 확대한다. 정보나 전문가 부족 탓에 환자가 진단을 받느라 여러 병원을 돌아다녀야 하는 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 최소화하기 위한 대책이다.

현재 51개인 유전자 진단 지원 대상 질환은 이번 법적 지정 목록에 맞춰 내년부터 100개로 늘어난다. 유전자 및 임상검사 결과로 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우 `미진단자 진단지원 프로그램'을 통해 추가로 정밀검사와 가족유전자검사 등을 받을 수 있다.

현재 대구경북, 부산경남, 충청, 호남 등 전국 4곳에 불과한 권역별 거점센터도 내년 중앙 1곳과 권역별 10곳 등 11곳으로 확대한다. 거점센터에선 진단-관리 네트워크를 통해 진단을 지원하고 전문상담과 교육 기능을 강화한다.

아울러 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발·보급하고 미진단자의 새로운 질병 유전자를 발굴하는 희귀질환 진단기술을 개발·보급해 진단율을 높여나간다.



/뉴시스

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