일차적 혈액 검사로 다운증후군 가능성 분류
일차적 혈액 검사로 다운증후군 가능성 분류
  • 최재성<청주 모태안여성병원 산부인과 원장>
  • 승인 2017.06.18 19:39
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건강칼럼
▲ 최재성

사람의 유전자(DNA)는 단백질에 둘러싸여 염색체라는 구조로 보존돼 있다. 사람의 염색체는 상염색체 총 22쌍과 성염색체 1쌍으로 총 23쌍의 46개의 염색체로 구성된다. 이 염색체는 감수분열을 통해 각각 23쌍이 반으로 분리, 각각 23개의 염색체가 남자는 정자의 형태로, 여자의 경우는 난자의 형태로 저장된다.

정자와 난자가 만나서 수정란을 형성할 때나, 수정란이 세포분열을 할 때에 각각의 23개의 염색체가 정확히 한 쌍을 이뤄서 23쌍의 조합이 되어야 하는데, 조합이 정확해지지 않은 이상조합으로 인해서 이런 염색체의 수적 이상이나 구조의 이상이 나타날 수 있다.

예를 들어 다운증후군은 21번 염색체가 한 쌍 즉, 동일한 2개의 염색체로 이뤄진 것이 아니라 3개로 돼 있는 경우이다. 이러한 수적 염색체 이상은 어느 염색체에서도 나타날 수 있고, 구조적 이상으로 염색체의 일부분만 결손이 된다든지, 전환이 되는 등의 이상이 있을 수도 있다.

염색체 이상은 여러 가지의 선천성 기형, 지능 저하, 성장 및 발육부전을 보이는데 각 염색체 이상마다 동일하지는 않지만 비슷한 양상의 여러 가지 기형을 보이므로 `증후군'이라는 명칭을 붙이게 되는 것이다.

염색체 이상은 임신 12주와 16주에 일차적인 혈액 검사의 선별검사를 통해서 다운 증후군의 가능성이 큰 고위험군과 저위험군으로 분류된다. 저위험군에 속하면 다운 증후군의 위험이 대략 1/8000의 확률로 매우 낮으므로 양수검사의 확진 검사를 하지 않으며, 고위험군의 경우 대략 1/50 확률 이상이므로 양수검사를 통해서 다운 증후군이 아님을 확진한다.

양수검사는 양수 속에 있는 태아의 떨어진 일부 세포를 배양해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 진단할 수 있다. 그런데 이 검사는 주삿바늘이 양막을 뚫고 양수를 뽑아내 양수 속 태아세포를 추출해야 하므로 태아의 생명을 위협할 수도 있는 침습적인 검사라 할 수 있다.

최근에 NIFTY 검사는 양수검사를 대체할 수는 없지만 하나의 대안으로 떠오르고 있다. 산모의 혈액 속에는 아주 소량의 태반 세포의 염색체 DNA 조각이 흩뿌려진 형태로 존재하게 되는데 이를 채취해 분리함으로써 태반 세포의 염색체 중 어느 염색체에서 수적, 구조적 이상이 있는지를 알아낼 수 있다.

현재는 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군의 3대 염색체 증후군과 클라인펠터 증후군이나 터너 증후군 같은 성염색체 진단이 가능하다. 그러나 수정란은 임신 초기 태반 세포와 배아 세포(태아 세포)로 나누어지게 돼 약 1%의 오차로 태반 세포와 배아세포(태아세포)가 다를 수 있기 때문에 NIFTY 검사는 확진 검사가 될 수 없지만 오차가 작으면서, 양수검사나 융모막 검사의 위험성을 피할 수 있고, 10주만 지나면 검사가 가능하고 10일 정도만 경과하면 결과를 알 수 있는 장점이 있어 빠르게 인지되고 확산하고 있다.

초음파 영상의 질이 비약적으로 좋아지면서 태아의 기형에 대한 초음파적 연구가 활발하게 발달하면서 태아의 기형 진단이 상당히 정확하고 좀 더 이른 임신 주 수에 진단이 가능해지고 있다. 임신 20주 정도가 되면 태아의 몸무게가 태어날 때 몸무게의 1/10 정도 되는데 이렇게 작은 태아의 거의 모든 장기의 구조적 이상 유무를 확인할 수 있다. 특히 심장기형이나, 선천성 횡경막 탈장, 신경계통의 이상 등, 인지를 못하고 출산할 경우 태아의 생명이 위험해지는 질환들은 반드시 진단돼야 하기 때문에 정밀초음파를 통한 기형 유무를 정확히 아는 것은 아주 중요하다 하겠다.

최근 20년 동안 태아 기형아 검사는 발전에 발전을 거듭하여 좀 더 정확하고 빠르고 간단하면서도 신뢰할 수 있는 검사로 거듭나고 있다. 물론 비용의 상승 문제가 있었지만 이런 문제도 조금씩 해결되는 상황이다. 보다 더 간단하면서 정확하고 빠른, 그러면서도 가격도 저렴한 검사를 통해 태아의 기형 유무를 진단할 수 있기를 기대해본다.


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