연구결과는 6일 국제학술지인 ‘세포분자의학회지’의 온라인판에 실렸다.
연구팀은 정자 내 ‘히스톤 단백질(H2BFWT)’의 결핍 또는 변형이 남성불임의 원인인 희소정자증을 유발하는 기전이라고 밝혔다. 남성 불임환자와 정상 남성의 유전자를 비교, 불임환자의 유전자 중 ‘고환 특이 히스톤 단백질’ 유전자에서 불임에 특이적인 단일 염기 다형성이 있음을 발견했다.
히스톤단백질은 DNA를 보호하는 필수 단백질이다. 고환 특이 히스톤단백질은 정자 속 DNA와 직접 결합해 유전정보를 보호한다.
희소정자증은 무정자증과 함께 정자 생성장애 증상이 나타나는 불임의 대표적 난치 질환이다. 정액 ㎖당 정자가 2000만마리 이하다. 기형이거나 활력도와 운동성이 떨어지는 불량정자가 많다. 주로 호르몬이상이나 염색체 이상이 주원인이다.
이 교수는 “보건복지가족부 지정생식의학 및 불임 유전체 사업의 일환으로 수행한 이번 연구로 근본적인 불임치료가 가능해져 불임 부부의 임신 가능성과 출산율을 높이는 데 기여할 것”이라고 밝혔다.
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